“真是個好消息，我要分享到病友群里去！”近日，江蘇省醫(yī)療保障局公布了12項年度民生實事項目，其一是“擴大罕見病用藥保障范圍，優(yōu)化罕見病醫(yī)保公共服務，減輕特殊重大疾病患者用藥負擔”。作為一位罕見病患者的母親，蘇州市民李女士看到新聞后難掩激動。

罕見病，特別是高費用罕見病患者的用藥保障是當前一個突出的普遍性難題。目前，血友病、特發(fā)性肺纖維化、肌萎縮側(cè)索硬化癥等罕見病用藥已在醫(yī)保目錄中。同時，限于經(jīng)濟社會發(fā)展水平和醫(yī)�；�金支撐能力，部分罕見病治療藥物尚未能納入國家基本醫(yī)療保險藥品目錄。

“我的孩子從會說會笑到逐漸喪失語言和行動能力，現(xiàn)在連親人也不認識了。”李女士告訴人民網(wǎng)，其子今年18歲，已經(jīng)確診黏多糖貯積癥Ⅱ型14年，身高只有1.4米，體重80斤。這是一種罕見的漸進性致殘、致死的疾病，被列入國家《第一批罕見病目錄》。該病的對癥藥物根據(jù)孩子的體重確定用量，且需要終身服藥。李女士說，“孩子一年的治療費用超過百萬，我們真的負擔不起。”

在人民網(wǎng)“領導留言板”上，江蘇各地群眾有關罕見病的留言并非個案：鹽城一位家長留言，孩子確診黏多糖貯積癥Ⅰ型，每年服藥的費用需要180多萬元；常州一個患杜氏進行性肌營養(yǎng)不良的孩子，如果服用藥物，每年需要花費130萬元左右。2019年以來，李女士和多位罕見病患者家屬多次向江蘇省醫(yī)療保障局反映有關罕見病藥物納入醫(yī)保的問題。“當時的回應是正在有序推進，大家感覺到有了希望。”她說。

人民網(wǎng)注意到，江蘇近年來持續(xù)關注罕見病患者群體的用藥可及性，省醫(yī)療保障局自2018年成立以來即把“探索建立罕見病用藥保障機制”作為一項重要工作任務加以推進。多位省人大代表和省政協(xié)委員亦陸續(xù)就“建立罕見病專項保障”“保障疑難和罕見病患者權益”“擴大江蘇省慢性病和罕見疾病醫(yī)保目錄”等提出建議和提案。對此，江蘇省醫(yī)療保障局連年做出積極答復。2019年，該局表示，在調(diào)研省內(nèi)外經(jīng)驗做法的基礎上，正在探索建立罕見病等重特大疾病保障機制。2020年答復已將該項工作列入重點工作，當年12月聯(lián)合省財政廳、省衛(wèi)健委印發(fā)了《關于建立罕見病用藥保障機制（試行）的通知》，明確了保障對象、資金籌集、保障范圍、待遇水平、管理服務等在內(nèi)的實施細則。

在2021年的答復中，江蘇省醫(yī)療保障局提出已經(jīng)會同財政部門建立資金池，經(jīng)專家論證程序，確立了一批罕見病用藥保障范圍，并對建議藥品進行價格談判，戈謝病治療、龐貝病、法布雷病、脊髓性肌萎縮癥、黏多糖IVA型治療5個罕見病病種的6個藥品已經(jīng)談判成功，正會同衛(wèi)健部門確定罕見病用藥保障指定診斷醫(yī)院、定點治療醫(yī)院，并啟動建設統(tǒng)一的信息系統(tǒng)，下一步還將繼續(xù)協(xié)調(diào)推進罕見病用藥保障機制落地落實，積極引導社會力量參與罕見病慈善救助，進一步完善多層次醫(yī)療保障體系，全力維護人民群眾身體健康。

此外，江蘇省還建立了罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，在全國成立了首個省溶酶體貯積癥診療協(xié)作組，定期對醫(yī)療機構罕見病診療和規(guī)范用藥方面開展培訓指導。省藥品監(jiān)督管理局積極貫徹落實國家相關政策，加強對省內(nèi)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)集聚區(qū)、重大創(chuàng)新項目的政策指導，不斷優(yōu)化工作流程，積極與國家藥品監(jiān)督管理局聯(lián)合開展藥品注冊核查工作，為相關罕見病藥品早日上市創(chuàng)造條件。

“我們已經(jīng)確定把‘擴大罕見病用藥保障范圍’納入2022年度民生實事項目，具體的調(diào)整細則和方案還在研究過程中。”江蘇省醫(yī)療保障局有關人士向人民網(wǎng)表示。對此，李女士很期待，“感覺又看到希望了。”