黃淮網(wǎng) 近日，徐州市婦幼保健院接到《張慧幫你問》欄目求助：受交通管制影響，睢寧一患有苯丙酮尿癥幼兒家長無法買到寶寶所需的特殊奶粉，孩子即將斷糧，家長焦急求助。而全市僅有徐州婦幼可以開此類處方特食。經(jīng)過多方協(xié)調(diào)，目前寶寶已經(jīng)成功拿到了特殊奶粉。

 其實(shí)，在《張慧幫你問》播出這則消息之前，醫(yī)院相關(guān)工作人員已經(jīng)通過病員工作群及部分市區(qū)病人家屬了解了多方需求，并已經(jīng)有條不紊的組織調(diào)度，力求第一時(shí)間解決藥品供應(yīng)不充足的難題。

 為保障疫情防控封控期間廣大患兒特殊藥品、食品供應(yīng)，徐州市婦幼保健院特推出便民服務(wù)措施，如有需要，可以撥打徐州市婦幼保健院特殊藥品食品保障熱線。我們在接到您的特殊藥品、緊缺藥品需求信息后，將第一時(shí)間尋找藥源，積極協(xié)調(diào)，組織應(yīng)急供藥。

 01 什么是苯丙酮尿癥?

 苯丙酮尿癥(PKU)----是罕見病范疇中一種相對常見的疾病，它是一種常染色體隱性遺傳氨基酸代謝障礙，未經(jīng)治療的患者身上往往有種難聞的鼠尿味而得名，英文簡稱PKU。由于身體內(nèi)某種酶的缺陷，患有苯丙酮尿癥的兒童不能完全代謝苯丙氨酸(PHE)，而這種氨基酸幾乎在所有食物中都存在。

 02 苯丙酮尿癥孩子的特殊食品

 從確診那天起，他們就要根據(jù)體內(nèi)苯丙氨酸含量，吃一定比例的配方食品，包括無苯丙氨酸奶粉、蛋白質(zhì)粉、淀粉及加工零食�；疾≌咝枰�終身回避大多數(shù)我們正常人吃的普通食物。因此被稱為“不食人間煙火的天使”。

 一旦未經(jīng)飲食限制，出生3-4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動發(fā)育落后的癥狀，頭發(fā)變黃，皮膚白皙，尿液有特殊鼠臭味，皮膚濕疹等。隨著年齡增長，未經(jīng)治療的患兒智力低下會越來越明顯。

 因此如何吃對于PKU小天使至關(guān)重要。同時(shí)，科學(xué)合理的營養(yǎng)膳食能有效改善營養(yǎng)狀況、增強(qiáng)抵抗力，有助于新型冠狀病毒感染的肺炎防控與救治。

 家長們需要知道的是苯丙氨酸也是人體生長發(fā)育的必需氨基酸，因此孩子們需要遵從的是“低苯丙氨酸飲食”，而非“無苯丙氨酸飲食”，應(yīng)當(dāng)在醫(yī)生指導(dǎo)下，根據(jù)個(gè)體疾病狀況及機(jī)體對苯丙氨酸的耐受程度，適當(dāng)搭配少量天然食品，以滿足生長發(fā)育的需要。

 03 特殊孩子應(yīng)該如何吃?

 孩子們必須嚴(yán)格控制及調(diào)節(jié)飲食，每天攝入的食物中要有一定量的PHE(苯丙氨酸)，既不能多，也不能少。多了，可能造成腦和身體損傷；不足，可能造成營養(yǎng)不良。

 首先，各種雞、魚、肉、蛋及豆類及豆制品及各類堅(jiān)果均是PHE含量超高的，普遍PHE>400mg/100g，對于經(jīng)典型PKU孩子而言也是飲食禁忌重點(diǎn)。除了以上重點(diǎn)禁忌食品之外，現(xiàn)將其他常見食物按phe含量多少歸類，方便家長參考。

 含量較低—基本不限量(PHE <30mg/100g)：

 土豆、生菜、芹菜、蘿卜、胡蘿卜、冬瓜、絲瓜、西紅柿、圣女果、藕、黃瓜、萵苣筍、葡萄、西瓜、草莓、獼猴桃、櫻桃、菠蘿、梨、芒果、橘子、桃、藍(lán)莓、菱角、李子、木瓜、柿子、荔枝、橙子、桂圓、蘋果、藕粉、粉絲、粉條。

 含量較高---適量吃(30-50mg/100g PHE)：

 洋蔥、香蕉、蘑菇、金針菇、海帶、南瓜、韭菜、空心菜、苦瓜、西葫蘆、竹筍、油菜、香菜、蒜苗、大蔥、菜花、山藥、秋葵、燈籠椒、母乳、荸薺、榨菜、大白菜、圓白菜、楊梅、蜂蜜。

 含量高---盡量少吃(51-115mg/100g PHE)：

 甘藍(lán)菜、玉米、豌豆、紅薯、香椿、四季豆、西蘭花、葡萄干、牛油果。

 另外要特別注意的是：阿斯巴甜，一種被廣泛應(yīng)用的甜味劑(購買包裝食品或藥品時(shí)應(yīng)注意)含較高苯丙氨酸，不建議食用。

 在此基礎(chǔ)上家長們還應(yīng)依據(jù)孩子年齡、身高、體重，綜合制定食譜�？梢哉f，甄選食材，計(jì)算配比，是眾多 PKU患兒家長的日常。除了飲食控制，要特別提醒家長一定要定期監(jiān)測患兒血苯丙氨酸的濃度。定期評估患兒體格及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育水平。

 徐州市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心 

 徐州市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心，承擔(dān)全市各縣區(qū)的新生兒疾病篩查。通過新生兒2-3滴足跟血，可以快速簡便的篩查出20-30余種遺傳代謝病，其中包括苯丙酮尿癥，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，以及各類有機(jī)酸血癥、脂肪酸血癥等，大多數(shù)都是患病率在萬分之一以下的罕見病。

 除此之外，對部分罕見病患者或罕見病相關(guān)基因攜帶者采取相應(yīng)的醫(yī)學(xué)干預(yù)措施，可以阻斷罕見病遺傳，減少出生缺陷的發(fā)生率。

 咨詢電話：0516-83907016

 健康熱線：0516-68685888

 新篩治療室：0516-83821055

文、圖/由徐州市婦幼保健院宣傳科提供
撰稿/徐州市婦幼保健院出生缺陷防治科