新生兒疾病篩查 
 一滴血測多種疾病△▲ 

 新生兒先天性遺傳代謝疾病，不僅影響孩子的健康發(fā)育，也給家庭造成了嚴重的經(jīng)濟負擔。只有及早干預治療，才能能夠幫助孩子恢復健康。那么，怎樣才能盡早知道孩子是否存在先天性遺傳代謝疾病呢?其實很簡單，新生兒疾病篩查采用國際上最先進的檢測方法，只需要新生兒一滴血就可查20余種遺傳代謝疾病，能檢出大約95%的患兒。

 今天，徐州市婦幼保健院遺傳代謝疾病門診的醫(yī)生楊麗將詳細介紹新生兒采足底血作用和注意事項，

 足底血篩查 

 新生兒疾病篩查就是要通過采集足跟血制成濾紙干血片，按規(guī)定冷鏈遞送至徐州市新生兒疾病篩查實驗室進行篩查檢測。篩查的項目包括先天性甲狀腺功能減低癥、高苯丙氨酸血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、有機酸代謝病、脂肪酸氧化障礙、氨基酸代謝病及尿素循環(huán)障礙等20余種遺傳代謝病。

 可以說，新生兒疾病篩查是預防出生缺陷的最后一道防線，也是健康人生的第一道安檢!

 足底血的采集方法 

 足底血是在寶寶出生72小時后，3-7天時，在給予寶寶充分哺乳后，分娩醫(yī)院醫(yī)護人員在寶寶足跟兩側采3-4滴血，滴于特殊的濾紙上制成干血片，從而進行新生兒疾病篩查。因此足底血是新生兒疾病篩查的血樣標本。新生兒篩查是每個新生寶寶都要做的一項檢查，是對整個新生兒群體進行的篩查。

 限定特殊的“采血時間”是為了達到適時、準確、不遺漏等多方面目標而綜合制定的。最好在限定時段采血，但如果新生兒因危重癥搶救或手術等原因未能采集足底血，應在滿足條件后盡快補采。

 溫馨提示

 采血地點一般在寶寶出生的醫(yī)院內(nèi)的產(chǎn)科母嬰室或新生兒病房。

 結果呈陽性怎么辦?

 如果寶寶的篩查結果是陽性，就會被緊急召回至徐州市新生兒疾病篩查中心。此時，家長會接到寶寶出生醫(yī)院的電話或短信通知。醫(yī)院會進一步采用基因測序等先進的遺傳學技術明確病因、指導治療及再次生育的遺傳咨詢。

 溫馨提示

 初次篩查結果異常時，需要在出生醫(yī)院進行復查。多次異常時，就需要到徐州市婦幼保健院進一步診療。

 文、圖：由徐州市婦幼保健院提供

文字：健康教育科產(chǎn)新篩管理辦公室