今年30多歲的王女士(化名)和丈夫從外觀上看起來都很健康，和常人沒有什么不同。11年前，他們結(jié)婚后生下了第一個孩子。孩子長到一歲多的時候，他們發(fā)現(xiàn)自己的孩子和其他孩子有些不一樣，到醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)，孩子患有一種叫苯丙酮尿癥的疾病。

 苯丙酮尿癥，簡稱PKU，是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，PKU患兒由于患有高苯丙氨酸血癥，通常發(fā)育遲緩，智力低下，神經(jīng)系統(tǒng)還會受到損傷。因此一出生就必須進行干預治療，藥物治療的同時，要在飲食上嚴格控制。PKU日常飲食只能食用特殊的食品，否則會出現(xiàn)不可逆轉(zhuǎn)的神經(jīng)和智力損傷。這些給患兒家庭帶來了沉重的經(jīng)濟負擔。

 在照料患病孩子的同時，夫妻二人還是希望能夠有個健康的孩子。2015年，王女士又懷孕了，因為第一個孩子患有遺傳病，他們很擔心第二胎會像第一胎一樣。于是，王女士到醫(yī)院進行了羊水穿刺等產(chǎn)前診斷。

 結(jié)果發(fā)現(xiàn)，腹中的胎兒又是苯丙酮尿癥的患兒，這個結(jié)果讓夫妻兩人近乎絕望。

 為什么兩個孩子都有問題?

 在醫(yī)生建議下夫妻倆做了基因檢測，結(jié)果發(fā)現(xiàn)夫妻二人都攜帶苯丙酮尿癥的致病基因。

 據(jù)介紹，PKU是一種常染色體隱性遺傳病，這種病在全國發(fā)病概率是16500分之一。一般情況下父母中如果有一個人攜帶致病基因，就有可能遺傳給下一代。由于王女士夫妻雙方都攜帶致病基因，下一代攜帶PKU致病基因的理論概率達到了75%。

 多年來，王女士夫妻一直想要一個健康的孩子，但是前兩次的痛苦經(jīng)歷讓他們對于自然懷孕非常猶豫。

 今年年初，王女士聽人說可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)。于是，他們夫妻來到徐州市婦幼保健院找到黃曉潔主任，希望可以通過新技術(shù)獲得一個不會出現(xiàn)苯丙酮尿癥的孩子。

 經(jīng)過一系列的檢查后，黃曉潔主任首先給王女士進行超促排卵，獲得卵子進行體外受精，培養(yǎng)后獲得了五個可以利用的囊胚。再對囊胚進行遺傳學檢測，找到了一個不攜帶PKU致病基因的胚胎并植入王女士子宮內(nèi)。

 目前，王女士已經(jīng)成功懷孕四個月了。他們夫妻非常感激徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心給他們家庭帶來了希望。

 PKU的遺傳概率

 黃主任介紹，苯丙酮尿癥是少數(shù)幾種可以早期診斷和治療的先天性遺傳病。這種患兒出生時一般看起來和正常嬰兒沒有什么區(qū)別，通常在3—6個月時開始出現(xiàn)癥狀，如果患兒早期經(jīng)過嚴格的飲食控制和治療，病情可以得到控制，但如果患兒成年后的配偶也攜帶致病基因，那么他們的后代患病的理論概率為50%。如果兩個苯丙酮尿癥患者結(jié)婚，則生出的孩子都是PKU患兒。在PKU高發(fā)地區(qū)，PKU患者不僅會給家庭帶來沉重的經(jīng)濟壓力和痛苦，也會帶來一系列的社會問題。

 專家建議

 黃主任表示，胚胎植入前遺傳學檢測技術(shù)可實現(xiàn)從源頭上阻斷單基因疾病或染色體病向下一代的傳遞，建議有家族遺傳病史的夫婦都應該在懷孕之前到醫(yī)院進行遺傳咨詢。

 關(guān)于第三代試管嬰兒

 今天徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心黃曉潔主任帶大家一起了解第三代試管嬰兒技術(shù).

 第三代試管嬰兒技術(shù)在第二代試管嬰兒的基礎(chǔ)上通過胚胎植入前遺傳學檢測技術(shù)可以實現(xiàn)胚胎篩選。從源頭上阻斷單基因疾病&染色體病往下一代傳播提高下一代人口素質(zhì)。

 經(jīng)過兩年多的籌備，2018年10月，徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心通過了國家衛(wèi)健委專家組對“胚胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)”(第三代試管嬰兒)的現(xiàn)場評審，成為蘇北及蘇中地區(qū)唯一具有第三代試管嬰兒技術(shù)資質(zhì)的醫(yī)療單位。在徐州本地開展這項技術(shù)，不光可以減輕患者的經(jīng)濟負擔，也可以為患者節(jié)省很多時間成本。

 關(guān)于生殖醫(yī)學中心

 徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心，是淮海經(jīng)濟區(qū)首批獲衛(wèi)生部批準開展第一代和第二代試管嬰兒技術(shù)等人類輔助生殖技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)，也是蘇北蘇中地區(qū)唯一獲得國家衛(wèi)健委批準實施第三代試管嬰兒技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)，目前已完成取卵及解凍移植21308個周期，通過試管嬰兒技術(shù)順利出生新生兒11468名，近年成功率穩(wěn)定在>60%，受到市民的廣泛贊譽。接受診治人群已覆蓋淮海經(jīng)濟區(qū)及周邊地市縣，社會口碑和美譽度極高。

內(nèi)容提供：徐州市婦幼保健院文化辦