由日本理化學(xué)研究所等機(jī)構(gòu)組成的聯(lián)合研究小組通過對(duì)17萬日本人大規(guī)模全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）和1.5萬日本人重現(xiàn)性驗(yàn)證，以及對(duì)32萬歐美人進(jìn)行跨民族分析，發(fā)現(xiàn)了人類基因組上193個(gè)與體重調(diào)節(jié)相關(guān)的基因變異，其中112個(gè)是新發(fā)現(xiàn)的。

　　肥胖是引發(fā)各種疾病的危險(xiǎn)因素，其原因不僅是由于過食或缺乏運(yùn)動(dòng)，遺傳因素影響同樣巨大。但由于生物學(xué)原因帶來的體重個(gè)體差異，人們對(duì)其遺傳原因的理解尚不明晰。

　　每個(gè)人的體重決定因素由遺傳因素和環(huán)境因素復(fù)雜交織而成。從過去對(duì)雙胞胎的研究發(fā)現(xiàn)，體重的個(gè)體差異原因40%至60%由遺傳因素決定。在此之前，以歐美人為對(duì)象對(duì)34萬人的GWAS研究發(fā)現(xiàn)了100個(gè)左右體重相關(guān)遺傳基因。這些體重相關(guān)遺傳基因主要集中在腦功能的基因上，而生物學(xué)研究報(bào)告發(fā)現(xiàn)，免疫細(xì)胞和脂肪細(xì)胞也與肥胖有一定關(guān)聯(lián)。過去實(shí)施的GWAS分析沒有明確細(xì)胞類型與肥胖的關(guān)聯(lián)。

　　此次，研究小組對(duì)加入生物庫的16萬日本人遺傳信息進(jìn)行了GWAS分析，同時(shí)對(duì)32萬歐美人實(shí)施的GWAS進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，發(fā)現(xiàn)了193處與肥胖相關(guān)遺傳基因感受性區(qū)域。通過對(duì)組織特異性表觀基因組信息和GWAS綜合分析，證實(shí)了過去報(bào)告的腦細(xì)胞以及免疫系統(tǒng)淋巴細(xì)胞對(duì)體重調(diào)節(jié)起重要作用的多數(shù)遺傳學(xué)證據(jù)。

　　此外，研究小組還對(duì)33種疾病與體重的遺傳關(guān)聯(lián)進(jìn)行評(píng)價(jià)，發(fā)現(xiàn)不僅是Ⅱ型糖尿病、心血管疾病等生活習(xí)慣病，精神疾病、免疫、過敏性疾病、骨關(guān)節(jié)疾病等遺傳因素與體重個(gè)體差異相關(guān)遺傳因素之間也具有共同性。

　　新研究成果不僅揭示了影響體重個(gè)體差異的新遺傳因素，還從更廣泛視角提出了體重與疾病的關(guān)系、生物學(xué)相關(guān)組織和細(xì)胞類型等新的見解。