由日本理化學研究所等機構組成的聯(lián)合研究小組通過對17萬日本人大規(guī)模全基因組關聯(lián)分析（GWAS）和1.5萬日本人重現(xiàn)性驗證，以及對32萬歐美人進行跨民族分析，發(fā)現(xiàn)了人類基因組上193個與體重調(diào)節(jié)相關的基因變異，其中112個是新發(fā)現(xiàn)的。

　　肥胖是引發(fā)各種疾病的危險因素，其原因不僅是由于過食或缺乏運動，遺傳因素影響同樣巨大。但由于生物學原因帶來的體重個體差異，人們對其遺傳原因的理解尚不明晰。

　　每個人的體重決定因素由遺傳因素和環(huán)境因素復雜交織而成。從過去對雙胞胎的研究發(fā)現(xiàn)，體重的個體差異原因40%至60%由遺傳因素決定。在此之前，以歐美人為對象對34萬人的GWAS研究發(fā)現(xiàn)了100個左右體重相關遺傳基因。這些體重相關遺傳基因主要集中在腦功能的基因上，而生物學研究報告發(fā)現(xiàn)，免疫細胞和脂肪細胞也與肥胖有一定關聯(lián)。過去實施的GWAS分析沒有明確細胞類型與肥胖的關聯(lián)。

　　此次，研究小組對加入生物庫的16萬日本人遺傳信息進行了GWAS分析，同時對32萬歐美人實施的GWAS進行統(tǒng)計學分析，發(fā)現(xiàn)了193處與肥胖相關遺傳基因感受性區(qū)域。通過對組織特異性表觀基因組信息和GWAS綜合分析，證實了過去報告的腦細胞以及免疫系統(tǒng)淋巴細胞對體重調(diào)節(jié)起重要作用的多數(shù)遺傳學證據(jù)。

　　此外，研究小組還對33種疾病與體重的遺傳關聯(lián)進行評價，發(fā)現(xiàn)不僅是Ⅱ型糖尿病、心血管疾病等生活習慣病，精神疾病、免疫、過敏性疾病、骨關節(jié)疾病等遺傳因素與體重個體差異相關遺傳因素之間也具有共同性。

　　新研究成果不僅揭示了影響體重個體差異的新遺傳因素，還從更廣泛視角提出了體重與疾病的關系、生物學相關組織和細胞類型等新的見解。