黃淮網(wǎng) 近日，徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院癲癇中心功能神經(jīng)外科、兒童神經(jīng)康復(fù)團(tuán)隊(duì)攜手協(xié)作，成功為一名4歲7個(gè)月的結(jié)節(jié)性硬化癥患兒婷婷(化名)實(shí)施顱內(nèi)電極腦電圖引導(dǎo)下的射頻消融手術(shù)。這是醫(yī)院在罕見病癲癇精準(zhǔn)治療領(lǐng)域的又一突破性實(shí)踐，通過微創(chuàng)技術(shù)精準(zhǔn)“消融”致癇病灶，術(shù)后癥狀明顯改善，為罕見病癲癇患兒帶來了新的治療選擇和希望。

 婷婷今年4歲7個(gè)月，自嬰兒期便出現(xiàn)抽搐發(fā)作，結(jié)合視頻腦電圖確診為局灶混合痙攣發(fā)作，由于發(fā)病時(shí)間早，病程持續(xù)長，嚴(yán)重影響其生長發(fā)育與認(rèn)知水平。作為國家首批罕見病目錄收錄的疾病，結(jié)節(jié)性硬化癥給婷婷的治療帶來了巨大挑戰(zhàn)。該病由 TSC1/TSC2 基因變異引發(fā)，可累及全身多器官，約70%的患者會(huì)合并癲癇，且其中70%為藥物難治性癲癇。為了控制病情，家人帶著婷婷輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院診治，先后嘗試了多種抗癲癇藥物聯(lián)合治療、靶向治療等手段。然而，長期規(guī)范的藥物治療并未有效控制發(fā)作，婷婷仍頻繁出現(xiàn)抽搐，生活質(zhì)量受到嚴(yán)重影響，這也讓家人陷入了絕望。

 抱著最后一絲希望，婷婷家人帶著孩子來到徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院就診。徐醫(yī)附院兒科/兒童神經(jīng)康復(fù)中心袁寶強(qiáng)主任和功能神經(jīng)外科肖其華主任高度重視，迅速啟動(dòng)癲癇中心多學(xué)科聯(lián)合會(huì)診(MDT)機(jī)制，組織神經(jīng)影像科、神經(jīng)電生理科等專家進(jìn)行綜合評(píng)估。

 考慮到婷婷腦內(nèi)致癇結(jié)節(jié)分布復(fù)雜且靠近重要神經(jīng)功能區(qū)，傳統(tǒng)開顱手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)高、創(chuàng)傷大，術(shù)后可能留下神經(jīng)功能損傷后遺癥。為最大程度降低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)、保障孩子未來生活質(zhì)量，團(tuán)隊(duì)決定采用微創(chuàng)精準(zhǔn)治療方案：首先完善精準(zhǔn)檢查，為明確致癇灶位置及與周圍腦功能區(qū)的關(guān)聯(lián)，團(tuán)隊(duì)為婷婷完善了PET-CT多模態(tài)掃描及立體定向腦電圖(SEEG)監(jiān)測(cè)。通過植入深部電極精準(zhǔn)捕捉異常放電信號(hào)，最終精確定位致癇結(jié)節(jié)，為手術(shù)提供了精準(zhǔn)導(dǎo)航。其次實(shí)施射頻消融，在明確病灶后，癲癇外科團(tuán)隊(duì)為婷婷實(shí)施了立體定向腦電圖引導(dǎo)下的射頻消融手術(shù)。該手術(shù)無需開顱，通過微創(chuàng)通道將射頻電極精準(zhǔn)送達(dá)病灶位置，利用熱能精準(zhǔn) “消融” 致癇組織，既徹底阻斷了癲癇發(fā)作的起源，又最大程度保護(hù)了正常腦功能，實(shí)現(xiàn)了 “精準(zhǔn)祛灶、微創(chuàng)安全” 的治療目標(biāo)。

 手術(shù)于4月1日順利完成，術(shù)后婷婷恢復(fù)良好，癲癇發(fā)作頻率顯著降低，精神狀態(tài)與飲食睡眠均較術(shù)前有明顯改善，看著孩子不再受癲癇發(fā)作的折磨，家人終于露出了久違的笑容。

 此次射頻消融手術(shù)的成功實(shí)施，標(biāo)志著徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院在結(jié)節(jié)性硬化癥所致難治性癲癇的微創(chuàng)治療領(lǐng)域取得了重要進(jìn)展，填補(bǔ)了區(qū)域內(nèi)該技術(shù)的空白。相較于傳統(tǒng)開顱手術(shù)，射頻消融術(shù)具有創(chuàng)傷小、恢復(fù)快、精準(zhǔn)度高等優(yōu)勢(shì)，為藥物難治性結(jié)節(jié)性硬化癥癲癇患兒，尤其是病灶位置特殊、不適合開顱手術(shù)的患者，提供了更安全、有效的治療選擇。

 未來，徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院癲癇中心將繼續(xù)深耕罕見病癲癇精準(zhǔn)診療領(lǐng)域，持續(xù)優(yōu)化多學(xué)科協(xié)作模式，引入更多前沿微創(chuàng)技術(shù)，完善全周期診療體系，為更多飽受罕見病癲癇困擾的患兒提供高質(zhì)量的醫(yī)療服務(wù)，用精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)為孩子們點(diǎn)亮生命之光。

文、圖/由徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院黨委宣傳部提供
撰稿/徐醫(yī)附院癲癇中心、兒科