重磅上新

 黃淮網(wǎng)（姚萌）在追求卓越醫(yī)療技術、提升患者就醫(yī)體驗的道路上，徐州市婦幼保健院始終步履不停，徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心最新引進了NextSeq 550AR基因測序儀和MGISEQ-2000基因測序儀。通過NextSeq 550AR基因測序儀和MGISEQ-2000基因測序儀，遺傳醫(yī)學中心的遺傳專家可以獲得高質量高準確度的樣本序列信息，大幅度提升測序準確度，并運用于出生缺陷、腫瘤篩查等領域，促進臨床和科研發(fā)展，提升精準醫(yī)學綜合檢測和管理能力，更好地為廣大婦女兒童提供前沿生命科學技術。

染色體異常

 染色體異常與不良妊娠結局如自然流產(chǎn)、胎兒結構畸形以及智力障礙等出生缺陷密切相關。因此，檢測染色體異常是降低出生缺陷的重要手段。而基因測序，這一聽起來頗具科技感的新名詞，不僅能夠幫助我們揭開生命的遺傳密碼，還能在產(chǎn)前診斷中發(fā)揮“高科技偵探”的作用，及時發(fā)現(xiàn)潛在的染色體異常風險。

基因測序

 基因測序，簡單來說，就是通過分子檢測技術，獲得生物遺傳密碼的過程。

 每個人的基因組都會有一些微小的變異，這些變異讓每個人都成為獨一無二的個體，如果有些人的變異發(fā)生在關鍵地方，就會導致一些健康問題。

 基因測序需要從血液樣本或組織樣本中提取DNA，并利用高效儀器讀取我們基因組序列。將我們的基因組序列與成千上萬個人的基因組序列形成的數(shù)據(jù)庫進行比對，準確抓出我們的基因與眾不同的地方。這個過程相當復雜，但“增加我們患某些疾病風險的變異”被發(fā)現(xiàn)后，可以提前指導“干預”和后續(xù)治療。

產(chǎn)前篩查

 在產(chǎn)前篩查中，基因測序像是一位“守護神”，它能夠在寶寶出生前就守護他們的健康。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是基因測序在產(chǎn)前診斷中的一項重要應用。這種檢測方法只需要采集孕婦的外周血，通過提取血液中的游離DNA進行測序，就可以評估出胎兒染色體異常的風險。不僅準確率高，而且操作簡便、風險低，成為了越來越多孕婦的首選。

徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心

 江蘇省婦幼健康重點學科，江蘇省蘇北片遺傳醫(yī)學診斷中心，江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心，徐州市產(chǎn)前篩查兼產(chǎn)前診斷中心，徐州市首批臨床重點�？茖嶒炇遥�產(chǎn)前診斷學是江蘇省婦幼健康重點學科、徐州市臨床重點�？�，經(jīng)過多年的發(fā)展，已形成了以具有鮮明特色、具有較高知名度的產(chǎn)前診斷機構。2018年與中國科學院大連化學物理研究所共建張玉奎院士工作站及醫(yī)學系統(tǒng)生物學聯(lián)合實驗室，并成立淮海經(jīng)濟區(qū)域遺傳醫(yī)學與出生缺陷防控�？坡�(lián)盟。2020年該院士工作站獲批江蘇省科技廳省級院士工作站。

 徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心承擔著徐州地區(qū)及蘇魯豫皖周邊地區(qū)遺傳病的咨詢及診斷、產(chǎn)前篩查及診斷、新生兒疾病篩查、診斷及治療工作，并承擔著徐州醫(yī)科大學教學及科研工作任務。近年來，在技術平臺建設、人才團隊培養(yǎng)等方面取得了長足發(fā)展，

 徐州市婦幼保健院加大學(專)科建設及科教研的投入力度，構建合理的人才建設梯隊和人才成長平臺，為科技創(chuàng)新強基賦能。目前，科室擁有醫(yī)技人員26名，其中高級職稱8名、中級職稱10名，博士4名、碩士12名，團隊成員均具有專業(yè)的學術背景、優(yōu)秀的學術素養(yǎng)及豐富的工作經(jīng)驗。2024年，徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心牽頭成立了中國婦幼保健協(xié)會臨床質譜精準應用與生殖健康專業(yè)委員會。近三年該科成功申報省市級課題15項，牽頭多中心合作項目3項，院士工作站在研項目9項，專利2項；發(fā)表學術論文21篇，其中SCI文章9篇、中華系列文章5篇;獲國家、省市級獎項5項，其中“基于分子遺傳與質譜檢測技術平臺的出生缺陷與遺傳病的三級防控創(chuàng)新體系構建及推廣應用”在第五屆(2023年)全國婦幼健康科學技術評審中獲科技成果獎一等獎。

文、圖/由徐州市婦幼保健院提供