國際新生兒篩查日設(shè)定在每年的6月28日,是由國際新生兒篩查協(xié)會(ISNS)、國際原發(fā)性免疫缺陷患者組織(IPOPI)和歐洲免疫缺陷協(xié)會(ESID) 聯(lián)合發(fā)起。

 據(jù)國家衛(wèi)計委檢測結(jié)果顯示，我國新生兒缺陷發(fā)生率呈逐年上升趨勢，每年有80萬～120萬出生缺陷兒誕生，占全部出生人口4%～6%。這些折翼的小天使們其實離你我并不遙遠(yuǎn)，比如先天性甲狀腺功能減低癥(徐州地區(qū)的患病率約1/1500)，苯丙酮尿癥(徐州地區(qū)的患病率約1/4000)。

 為了防治出生缺陷，目前我國普遍采取了出生缺陷三級預(yù)防措施，除孕前和孕中的措施外，在孩子出生后，開展新生兒疾病篩查。

 關(guān)于新生兒疾病篩查，新手爸爸媽媽們，你們有了解嗎?

新生兒疾病篩查

 新生兒疾病篩查是每個新生寶寶都要做的一項檢查，是對整個新生兒群體進行的篩查。

 新生兒疾病篩查指在新生兒早期 通過快速敏感的檢測方法，對危及兒童生命、影響生長發(fā)育、導(dǎo)致智力低下的，一些先天性遺傳性疾病進行群體篩查。目的在于早診斷早治療，防治兒童體格智能發(fā)育異常。

新生兒疾病篩查內(nèi)容

新生兒疾病篩查的重要意義

 有時家長們會覺得醫(yī)學(xué)術(shù)語太拗口，聽不懂，今天盡量把拗口的詞匯拆解開，這樣你們更容易懂，也更能理解“新篩”的重要性。

 首先很重要的一點是：實行新生兒疾病篩查在我們國家是一項重要的衛(wèi)生政策，它始于上世紀(jì)80年代，最初是從經(jīng)濟發(fā)達(dá)的大城市開始，也就是說部分大城市的八零后最早受益于這一政策，我國上海是最早的一批。1994年我們國家頒布《中華人民共和國母嬰保健法》，2001年“新篩”就被納入母嬰保健技術(shù)服務(wù)項目，2004年衛(wèi)生部出臺了《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》，2010年又對《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》做了修訂。經(jīng)通過以上的介紹，家長們是不是就了解到，看似普通的新生兒疾病篩查，它的背后是一項項國家政策的扶持，更是集結(jié)全國權(quán)威醫(yī)療專家和相關(guān)學(xué)科科學(xué)家的集體智慧結(jié)晶。

 新生兒疾病篩查，我們可以想象，就是要所有出生不久的新生兒一起來“過篩子”。因為所要篩查的疾病特征具有隱秘性，這些疾病不是一眼就能辨識出來的，需要做特殊的檢測。

 這里要特別提醒家長的是，其中一部分遺傳代謝病為常染色體隱性遺傳病，以隱性遺傳為主。其特點是：父母沒有患病，但父母是致病基因攜帶者。按照孟德爾遺傳學(xué)規(guī)律，每個正常的健康人都會攜帶數(shù)百個致病基因突變。每個家庭在生命傳承過程中，面臨相同基因缺陷的風(fēng)險。兩個攜帶相同致病基因的男女結(jié)合，則可能生出遺傳代謝病患兒。因此不要盲目認(rèn)為沒有遺傳病史所生孩子就一定健康。

 還有一個重要的點就是這些疾病不能等待，我們要集中體現(xiàn)一個字，那就是：“早”，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

 總而言之，“新篩”就是個無形的篩子，以特殊的方式把常規(guī)不容易診斷的，而人群又有一定發(fā)病率的特殊疾病早期篩查出來，給予盡可能早的干預(yù)，挽救患兒和家庭以及全社會的經(jīng)濟及精神損失。它的初心是：守護預(yù)防出生缺陷的最后一道防線，為寶寶做好人生第一道安檢!

新生兒疾病篩查徐州分中心

 新生兒疾病篩查徐州分中心(設(shè)在徐州市婦幼保健院內(nèi))，是徐州市篩查新生兒先天性遺傳代謝病的唯一機構(gòu)，篩查范圍覆蓋全市所有助產(chǎn)醫(yī)療技術(shù)機構(gòu)分娩的新生兒。徐州市婦幼保健院作為徐州市新生兒疾病篩查中心及徐州市出生缺陷防治中心，具有完備的新篩相關(guān)專業(yè)醫(yī)療人員、設(shè)備設(shè)施及電子信息系統(tǒng)。

 中心承擔(dān)著全市新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、治療、隨訪、救助、質(zhì)量管理、督導(dǎo)考核、人員培訓(xùn)、數(shù)據(jù)分析上報等一系列工作。數(shù)十年來，共確診苯丙酮尿癥患兒290余例，先天性甲狀腺功能減低癥1400余例。另有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及各類氨基酸代謝障礙、有機酸代謝障礙、脂肪酸代謝障礙、尿素循環(huán)障礙等先天代謝異常疾病十余例至數(shù)十例不等。經(jīng)過早期干預(yù)和治療，部分患兒體格、智力發(fā)育基本達(dá)到正常兒童的標(biāo)準(zhǔn)，可以正常就學(xué)、就業(yè)及婚育。為廣大患兒解除病痛，提升人生質(zhì)量;也為其家庭減輕經(jīng)濟及精神負(fù)擔(dān)；同時也為提高徐州市出生人口素質(zhì)作出了積極的貢獻(xiàn)。

兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病門診

開診時間：周一至周五全天

地址：徐州市婦幼保健院3號樓4樓

文、圖/由徐州市婦幼保健院提供