新生兒疾病篩查 
 一滴血測(cè)多種疾病△▲ 

 新生兒先天性遺傳代謝疾病，不僅影響孩子的健康發(fā)育，也給家庭造成了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。只有及早干預(yù)治療，才能能夠幫助孩子恢復(fù)健康。那么，怎樣才能盡早知道孩子是否存在先天性遺傳代謝疾病呢?其實(shí)很簡(jiǎn)單，新生兒疾病篩查采用國(guó)際上最先進(jìn)的檢測(cè)方法，只需要新生兒一滴血就可查20余種遺傳代謝疾病，能檢出大約95%的患兒。

 今天，徐州市婦幼保健院遺傳代謝疾病門(mén)診的醫(yī)生楊麗將詳細(xì)介紹新生兒采足底血作用和注意事項(xiàng)，

 足底血篩查 

 新生兒疾病篩查就是要通過(guò)采集足跟血制成濾紙干血片，按規(guī)定冷鏈遞送至徐州市新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行篩查檢測(cè)。篩查的項(xiàng)目包括先天性甲狀腺功能減低癥、高苯丙氨酸血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、有機(jī)酸代謝病、脂肪酸氧化障礙、氨基酸代謝病及尿素循環(huán)障礙等20余種遺傳代謝病。

 可以說(shuō)，新生兒疾病篩查是預(yù)防出生缺陷的最后一道防線，也是健康人生的第一道安檢!

 足底血的采集方法 

 足底血是在寶寶出生72小時(shí)后，3-7天時(shí)，在給予寶寶充分哺乳后，分娩醫(yī)院醫(yī)護(hù)人員在寶寶足跟兩側(cè)采3-4滴血，滴于特殊的濾紙上制成干血片，從而進(jìn)行新生兒疾病篩查。因此足底血是新生兒疾病篩查的血樣標(biāo)本。新生兒篩查是每個(gè)新生寶寶都要做的一項(xiàng)檢查，是對(duì)整個(gè)新生兒群體進(jìn)行的篩查。

 限定特殊的“采血時(shí)間”是為了達(dá)到適時(shí)、準(zhǔn)確、不遺漏等多方面目標(biāo)而綜合制定的。最好在限定時(shí)段采血，但如果新生兒因危重癥搶救或手術(shù)等原因未能采集足底血，應(yīng)在滿(mǎn)足條件后盡快補(bǔ)采。

 溫馨提示

 采血地點(diǎn)一般在寶寶出生的醫(yī)院內(nèi)的產(chǎn)科母嬰室或新生兒病房。

 結(jié)果呈陽(yáng)性怎么辦?

 如果寶寶的篩查結(jié)果是陽(yáng)性，就會(huì)被緊急召回至徐州市新生兒疾病篩查中心。此時(shí)，家長(zhǎng)會(huì)接到寶寶出生醫(yī)院的電話或短信通知。醫(yī)院會(huì)進(jìn)一步采用基因測(cè)序等先進(jìn)的遺傳學(xué)技術(shù)明確病因、指導(dǎo)治療及再次生育的遺傳咨詢(xún)。

 溫馨提示

 初次篩查結(jié)果異常時(shí)，需要在出生醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查。多次異常時(shí)，就需要到徐州市婦幼保健院進(jìn)一步診療。

 文、圖：由徐州市婦幼保健院提供

文字：健康教育科產(chǎn)新篩管理辦公室