導語：徐州的張女士夫妻，連續(xù)兩胎孩子都患有遺傳代謝病，通過基因檢測發(fā)現(xiàn)原來他們兩個人都攜帶致病基因。通過第三代試管嬰兒技術(shù)的治療，夫妻倆于在2021年4月生下了一個健康孩子。

 徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心黃曉潔主任介紹,目前的第三代試管嬰兒技術(shù)，是通過第二代試管嬰兒技術(shù)，先獲得胚胎，培養(yǎng)成囊胚，然后再對囊胚進行基因檢測，找到了完全正常、不攜帶致病基因的胚胎，植入母體子宮，這樣可以從源頭上阻斷遺傳疾病往下一代傳播。

 連續(xù)兩胎孩子都患有苯丙酮尿癥，檢查發(fā)現(xiàn)是夫妻兩個人的基因問題

 張女士(化名)和丈夫從外觀上看，兩個人都很“健康”�？墒撬麄兘Y(jié)婚后生下的第一個孩子患有一種叫苯丙酮尿癥的疾病。

 苯丙酮尿癥，簡稱PKU,是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，PKU患兒一出生就必須進行干預治療，藥物治療的同時，要在飲食上嚴格控制，否則這個孩子不僅會發(fā)育遲緩，神經(jīng)系統(tǒng)還可能受到損傷，智商和精神都可能出現(xiàn)問題。在照料這個患兒的同時，夫妻二人希望能夠有個健康的孩子。后來張女士再次懷孕，到醫(yī)院進行了羊水穿刺等產(chǎn)前診斷，發(fā)現(xiàn)胎兒的基因型和已出生的患兒一樣，這個結(jié)果讓夫妻兩人近乎絕望，只能終止妊娠。

 為什么兩次懷孕孩子都有問題?醫(yī)生建議他們夫妻做了基因檢測，結(jié)果發(fā)現(xiàn)兩個人都攜帶PKU的致病基因。

 通第三試管嬰兒技術(shù)可以阻斷遺傳致病基因傳到下一代

 黃曉潔主任介紹，PKU是一種常染色體隱性遺傳病，這種病在全國發(fā)病概率是16500分之一，但是有地區(qū)和種族的差異，在徐州地區(qū)發(fā)病率相對比較高。一般情況下父母中如果有一個人攜帶致病基因，就有可能遺傳給下一代，他們夫妻兩個人都攜帶這種致病基因的話遺傳給下一代的幾率會更高。

 聽說通過第三代試管嬰兒技術(shù)，可以阻斷遺傳疾病往下一代遺傳。張女士夫妻希望可以生下得一個健康的孩子，來到徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心。

 經(jīng)過一系列的體檢后，通過超促排卵獲得卵子，進行體外受精。再經(jīng)過培養(yǎng)，獲得了五個可以利用的囊胚。再對囊胚進行檢測，找到了一個完全正常、不攜帶致病基因的胚胎并植入張女士子宮內(nèi)。最終張女士夫妻生下了一個健康的孩子。

 那么，第一代、第二代、第三代試管嬰兒技術(shù)有什么不同？

 簡單來說，第一代試管嬰兒技術(shù)主要解決女性不育的問題;第二代試管嬰兒技術(shù)主要解決男性不孕的問題;第三代試管嬰兒技術(shù)主要針對患有遺傳疾病人群。

 黃主任表示，第三代試管嬰兒技術(shù)，需要先通過第二代試管嬰兒技術(shù)獲得胚胎，培養(yǎng)成囊胚。再對囊胚進行基因檢測，挑選出健康的胚胎植入子宮。這樣不但可以幫助攜帶致病基因的夫妻生一個健康的寶寶，從源頭上阻斷這種單基因疾病向下一代的傳遞。第三代試管嬰兒技術(shù)填補了蘇中蘇北地區(qū)的技術(shù)空白，極大提高了出生缺陷防控水平，從孕前做到有效避免遺傳病患兒的出生，為患有遺傳性疾病、具有高危遺傳因素的夫婦實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，提供新的治療選擇。建議家族里有遺傳病的夫妻，在懷孕之前到醫(yī)院進行遺傳咨詢。

 徐州市婦幼保健院，是淮海經(jīng)濟區(qū)首批獲衛(wèi)生部批準開展第一代和第二代試管嬰兒等人類輔助生殖技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)。也是蘇北蘇中地區(qū)唯一獲得國家衛(wèi)健委批準實施第三代試管嬰兒技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)。至今已完成第一代(IVF)、第二代(ICSI)、第三代(PGT)試管嬰兒周期及解凍移植周期三萬余周期，誕生近萬名健康新生兒，臨床妊娠率穩(wěn)定在60%以上，居國內(nèi)先進水平。接受診治人群已覆蓋淮海經(jīng)濟區(qū)周邊地市縣，社會口碑和美譽度極高。

 （文/由徐州市婦幼保健院提供）