唐篩、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺有啥區(qū)別?哪一個(gè)更好?孕媽到底該如何選擇?徐州市婦幼保健院婦幼遺傳中心副主任方媛來為您解惑。
 

唐 篩

 據(jù)方媛主任介紹，唐篩(母血清學(xué)產(chǎn)前篩查)屬于產(chǎn)前篩查技術(shù)手段的一種。

 醫(yī)生通過采集孕婦血液，來檢測血清里的生化指標(biāo)，如人絨毛膜促性激素、雌三醇等。檢測到指標(biāo)后用特殊的產(chǎn)前篩查計(jì)算軟件結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周以及是否有胰島素抵抗、是否吸煙等，評(píng)判孩子患有21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管畸形缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。

 方媛主任進(jìn)一步解釋說：“做完唐篩之后篩查出高風(fēng)險(xiǎn)的，我們會(huì)建議進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷。也就是說產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)并不意味著一定是這種疾病，但代表發(fā)生這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)特別高。”
 

無創(chuàng)DNA

 在孕中期還有一種比較好的產(chǎn)前篩查技術(shù)手段——無創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測，其檢測準(zhǔn)確性遠(yuǎn)高于唐篩。

 母親血液里含有胎兒胎盤上的游離DNA，通過這種技術(shù)手段來檢測21三體綜合征、18三體綜合征以及13三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，特別是針對21三體綜合征的準(zhǔn)確性達(dá)到99%以上。

 方媛主任特別強(qiáng)調(diào)，即使準(zhǔn)確性再高，無創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦也不可以直接選擇終止妊娠，還是要進(jìn)行羊水穿刺，因?yàn)闊o創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測是存在假陽性的可能性的。

 無創(chuàng)DNA基因檢測并不是所有孕婦都適合做的，它有一定的適用人群、慎用人群和不適用人群(禁用人群)。

 適用人群

　　1、血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值為臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦;

　　2、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者(如先兆流產(chǎn)、宮頸機(jī)能不全、慢性病毒感染活動(dòng)期等);

　　3、孕20+6周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。

 慎用人群

　　1、早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)首先建議羊穿診斷;

　　2、預(yù)產(chǎn)年齡≥35;

　　3、重度肥胖，體重超過100公斤，首先建議羊穿診斷;

　　4、通過體外受精-胚胎移植方式受孕;

　　5、有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形 。

 禁用人群

　　1、孕周<12+0周;

　　2、夫婦一方有明確染色體異常;

　　3、1年內(nèi)接收過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療;

　　4、胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須產(chǎn)前診斷;

　　5、有基因遺傳病家族史或胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn);

　　6、孕期合并惡性腫瘤。

 徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心還針對一些特殊情況的孕婦開設(shè)了專業(yè)的產(chǎn)前診斷咨詢門診。由產(chǎn)前診斷專家根據(jù)孕媽的個(gè)體情況，針對性地提供個(gè)性化的檢查方案。

 門診時(shí)間：

 周一、周三、周五上午
 

羊水穿刺

 關(guān)于產(chǎn)前診斷，是指對胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。羊水穿刺是常用的取材方法，抽取孕婦部分羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，染色體基因芯片檢測來判定胎兒是否患有染色體疾病。

 當(dāng)然，產(chǎn)前診斷的方法還有超聲檢查，針對超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常、兩個(gè)或兩個(gè)以上超聲軟指標(biāo)的孕婦，建議做羊水穿刺進(jìn)行胎兒染色體基因芯片檢測，排除胎兒染色體拷貝數(shù)異常，比如有沒有染色體的缺失或重復(fù)。

 

專家簡介

方媛

副主任醫(yī)師

遺傳醫(yī)學(xué)中心副主任

 醫(yī)學(xué)碩士，徐州市第七期拔尖人才，中國婦幼保健協(xié)會(huì)青年工作委員會(huì)常務(wù)委員，徐州市醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)委員會(huì)委員，徐州市首批醫(yī)學(xué)青年后備人才培養(yǎng)對象。2004年7月畢業(yè)于徐州醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)學(xué)系， 2004年8月進(jìn)入徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心工作，主要從事遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷。于2018年10月前往德國慕尼黑進(jìn)修學(xué)習(xí)國際一流產(chǎn)前診斷技術(shù)及遺傳病咨詢前沿診療思維。

 具有較強(qiáng)的臨床專業(yè)技術(shù)，其中孕中期孕婦羊水穿刺技術(shù)、細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析技術(shù)達(dá)到國內(nèi)先進(jìn)水平，同時(shí)注重團(tuán)隊(duì)精神，近五年帶領(lǐng)產(chǎn)前診斷團(tuán)隊(duì)引進(jìn)多項(xiàng)新技術(shù)，新項(xiàng)目，包括無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前基因檢測、產(chǎn)前BoBs快速診斷及遺傳性耳聾基因檢測等技術(shù)，在二級(jí)預(yù)防階段大大降低了出生缺陷，為徐州地區(qū)的優(yōu)生優(yōu)育工作做出了極大的貢獻(xiàn)，創(chuàng)造了巨大的社會(huì)效益。

 同時(shí)，近五年負(fù)責(zé)、參與省市級(jí)科研課題3項(xiàng)，發(fā)表SCI論文3篇、中文核心等期刊發(fā)表論文4篇，主編著作3部，獲得徐州市科技進(jìn)步獎(jiǎng)三等獎(jiǎng)2項(xiàng)、徐州市醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進(jìn)獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)、二等獎(jiǎng)及三等獎(jiǎng)各1項(xiàng)，淮�？茖W(xué)技術(shù)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)。

 （文、圖/由徐州市婦幼保健院文化辦提供）