專家:地中海貧血該在懷孕早期做檢查
為進(jìn)一步預(yù)防、控制地中海貧血病,減少重型地貧病患兒出生,廣東省將關(guān)口前移,通過(guò)地貧病篩查、基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前干預(yù),降低重型地貧病發(fā)生率。據(jù)報(bào)道, 為建立長(zhǎng)效的防控機(jī)制,廣東確定省婦幼保健院為牽頭單位,成立省地貧病防控項(xiàng)目管理辦公室,負(fù)責(zé)項(xiàng)目的具體實(shí)施,包括制定和修訂項(xiàng)目技術(shù)規(guī)范,組織開(kāi)展健康教育,建立地貧病防控網(wǎng)絡(luò)和地貧基因數(shù)據(jù)庫(kù),提供罕見(jiàn)地貧基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷,以及人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、地貧檢測(cè)和診斷質(zhì)量控制、信息報(bào)告管理、項(xiàng)目實(shí)施評(píng)估、項(xiàng)目信息化管理建設(shè)和推廣應(yīng)用等。
什么是地中海貧血
地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病,常見(jiàn)的有兩種類型,一種是α地貧,一種是β地貧。地貧主要發(fā)生在地中海沿岸國(guó)家,如意大利、希臘、印度等。在我國(guó),廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發(fā)病率較高。
專家:地中海貧血該在懷孕早期做檢查
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院產(chǎn)科主任醫(yī)師張建平表示,由于目前對(duì)地貧的治療還存在較大困難,對(duì)兒童健康造成較大威脅,因此,本病以預(yù)防為主。地中海貧血癥狀有重有輕,最重者可于胎兒期(出生前)死亡,最輕者可終身不貧血、無(wú)癥狀,而最多見(jiàn)的是介于這兩者之間的患者。“地貧的基因攜帶者,可以沒(méi)有任何病癥,身體也沒(méi)有任何不適,也不需要治療”。由于地貧基因攜帶者的血色素不低,有時(shí)候一般的體檢也未必在驗(yàn)血過(guò)程中被查出來(lái),所以這部分“危險(xiǎn)”的人群就很容易被漏掉,F(xiàn)在隨著婚檢的取消,一部分地貧基因的攜帶者就更容易忽視對(duì)地貧的檢查。如果去做婚檢,就知道自己是不是地貧(基因攜帶者)了?這也是錯(cuò)的。目前我國(guó)婚檢中并沒(méi)有把地貧篩查作為常規(guī)檢查。所以,為了盡量避免生出中、重型地貧的后代,建議適婚男女在婚檢或孕檢時(shí)做一個(gè)血常規(guī)檢查。如果平均有一方血紅蛋白容積(MCV)低于正常值,則可能是地貧基因攜帶者。家族中有地中海貧血、曾經(jīng)生過(guò)死胎、夫妻雙方MVC都低的均屬于地中海貧血的高危人群。除血常規(guī)檢查外,還應(yīng)該進(jìn)一步做血紅蛋白電泳篩查及基因診斷。另外,即使雙方真的是輕型的同類型地中海貧血,也不用寢食難安,可在孕14~21周作產(chǎn)前診斷。具體來(lái)說(shuō),就是在B超引導(dǎo)下行羊膜腔穿刺術(shù)抽羊水,作胎兒的地貧基因檢測(cè)。如果是正常或輕型,則可放心生育;如果是重型,建議及時(shí)引產(chǎn),以免造成孕婦身心傷害。懷第二胎時(shí),同樣要作產(chǎn)前診斷。如孕周超過(guò)21(24周)周,建議作B超引導(dǎo)下胎兒臍帶血地貧基因檢測(cè)。

