加強(qiáng)防治 減少出生缺陷和殘疾發(fā)生

 徐州日?qǐng)?bào)訊（徐報(bào)融媒記者 王任飛）為加強(qiáng)全市出生缺陷防治工作，減少出生缺陷和殘疾發(fā)生，全面提升出生人口素質(zhì)和兒童健康水平，日前，徐州市衛(wèi)生健康委舉辦主城區(qū)(鼓樓區(qū)、云龍區(qū)、泉山區(qū))免費(fèi)新生兒遺傳性耳聾基因篩查項(xiàng)目技術(shù)培訓(xùn)班。

  市衛(wèi)健委婦幼處處長(zhǎng)毛亞琴、副處長(zhǎng)呂云慧、市婦幼保健院副院長(zhǎng)王海艦等出席會(huì)議。主城區(qū)衛(wèi)健委婦幼健康分管領(lǐng)導(dǎo)、業(yè)務(wù)科長(zhǎng)，婦計(jì)中心主任和城區(qū)內(nèi)各級(jí)各類助產(chǎn)機(jī)構(gòu)產(chǎn)科主任、新篩項(xiàng)目負(fù)責(zé)人參加了會(huì)議及培訓(xùn)。

  會(huì)議提出，根據(jù)《關(guān)于擴(kuò)增出生缺陷綜合防治免費(fèi)服務(wù)項(xiàng)目的通知》，2020年7月1日起，我市在鼓樓區(qū)、云龍區(qū)、泉山區(qū)率先啟動(dòng)新生兒遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目，對(duì)本市戶籍符合國(guó)家生育政策的居民新增新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目，為出生后3-7天新生兒提供遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查一次。

  ■新聞鏈接

  什么是遺傳性耳聾？

  遺傳性耳聾是由于基因突變而導(dǎo)致的聽力障礙，主要由于父母攜帶遺傳性耳聾基因并遺傳給后代所引起的。目前的醫(yī)學(xué)研究顯示和耳聾遺傳相關(guān)的基因有300多個(gè)，最常見的致聾基因有GJB2(先天性聾)、GJB3(后天高頻聾)、SLC26A4(大前庭水管綜合征，即“一巴掌致聾”)、MT-RNR1(藥物性聾)等。

  耳聾基因篩查有何意義？

  “耳聾基因篩查通過采集微量血液進(jìn)行基因檢測(cè)，即可明確受檢者是否攜帶耳聾治病基因突變，對(duì)耳聾患者或受累者進(jìn)行干預(yù)治療，對(duì)攜帶者進(jìn)行生育指導(dǎo)。通過對(duì)耳聾基因檢測(cè)結(jié)果的分析，確定其遺傳方式，計(jì)算耳聾再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)患者家庭成員的患病風(fēng)險(xiǎn)、攜帶者風(fēng)險(xiǎn)、子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)作出準(zhǔn)確評(píng)估，指導(dǎo)科學(xué)生育健康寶寶。”市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝如是說。

  聽力篩查是早期發(fā)現(xiàn)新生兒及嬰幼兒聽力異常的重要措施，能夠高效、直接、準(zhǔn)確、客觀反映新生兒及嬰幼兒當(dāng)時(shí)聽力狀況，那么，為什么還要再進(jìn)行耳聾基因篩查呢？顧茂勝表示，新生兒聽力篩查無法評(píng)估遲發(fā)性聾與藥物性聾風(fēng)險(xiǎn)，而通過聽力與基因聯(lián)合篩查，則可以實(shí)現(xiàn)以下目的，包括：降低傳統(tǒng)聽力篩查漏檢率、提高耳聾檢測(cè)準(zhǔn)確度、提高耳聾檢測(cè)效率、查明遲發(fā)性耳聾與藥物性耳聾風(fēng)險(xiǎn)、避免下一代耳聾發(fā)生等。

  據(jù)了解，新生兒只需1滴足跟血或臍帶血即可一次性檢測(cè)多達(dá)159種耳聾基因缺陷。篩查對(duì)象為本市戶籍符合國(guó)家生育政策的居民新增新生兒，在主城區(qū)各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生后 3-7天免費(fèi)篩查。