黃淮網(wǎng)（徐毓曼）2月19日，徐州市中心醫(yī)院新城神經(jīng)內(nèi)六科成功完成2例嚴重脊柱畸形脊髓性肌肉萎縮癥患者鞘內(nèi)注射治療，其中一例為成人患者。神經(jīng)內(nèi)六科副主任、主任醫(yī)師鹿寒冰介紹，這是徐州地區(qū)首例成人嚴重脊柱畸形脊髓性肌肉萎縮癥患者鞘內(nèi)注射治療。

 27歲的白先生(化名)一歲半時便確診為脊髓性肌肉萎縮癥，“最開始的征兆是發(fā)現(xiàn)他只能坐著，沒辦法爬，完成不了大動作，但是別的方面和正常孩子沒什么差別，現(xiàn)在已經(jīng)不能站立、不能坐直、不能翻身，兩只胳膊也抬不起來了，僅雙手雙腳可以活動。”白先生家人介紹道。

 “成人、青少年脊髓性肌肉萎縮癥患者往往存在復(fù)雜及嚴重的脊柱側(cè)彎，鞘內(nèi)注射面臨的難度和風險更大。”鹿寒冰解釋，鞘內(nèi)注射是通過腰穿直接將藥物輸送到運動神經(jīng)元出現(xiàn)病變的部位，即脊髓周圍的腦脊液中。脊髓性肌萎縮癥從重到輕被分為0、I、II、III、IV五個類型，術(shù)前功能評估顯示，白先生為Ⅱ型，由于關(guān)節(jié)攣縮，具有復(fù)雜脊柱側(cè)彎，給鞘內(nèi)注射定位、腰穿等帶來了很大的難度。

 嚴重脊柱畸形脊髓性肌肉萎縮癥鞘注治療一般需要采取彩超或者CT實時引導下進行，鹿寒冰團隊針對白先生的病情，聯(lián)合彩超室和CT室為其進行術(shù)前彩超定位和借腰椎CT，進一步確定穿刺間隙、進針深度，以及計算穿刺角度，并與麻醉科、康復(fù)醫(yī)學科、放射科等多學科共同探討治療方案。經(jīng)過充分準備，2月19日上午，鹿寒冰在團隊協(xié)作下，一次性完成腰椎穿刺及鞘內(nèi)注藥，整個操作過程僅十分鐘。

 同樣患有嚴重脊柱畸形脊髓性肌肉萎縮癥的小澤(化名)，也在這天由團隊醫(yī)生杜娟主治醫(yī)師進行了彩超及CT掃描三維重建腰椎定位后鞘注治療。目前，已有24名脊髓性肌肉萎縮癥患者于我院新城神經(jīng)內(nèi)六科順利接受鞘內(nèi)注射治療治療。

 疾病罕見，愛不缺席。作為首批國家罕見病協(xié)作網(wǎng)絡(luò)單位、罕見病定點治療醫(yī)療機構(gòu)(徐州地區(qū)唯一罕見病治療單位)，徐州市中心醫(yī)院經(jīng)過2021年一年的探索，組成了由腎內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、兒科、內(nèi)分泌科、康復(fù)醫(yī)學科，聯(lián)合麻醉科、彩超室、放射科等多個科室組成的多學科(MDT)診療團隊，在罕見病多學科診療規(guī)范化體系建設(shè)上積累了一定的經(jīng)驗，保障脊髓性肌肉萎縮癥的治療水平，也為后續(xù)的密切隨訪、綜合評估、康復(fù)訓練和序貫注射治療等提供專業(yè)支撐。2021年以來，已有32位罕見病患者分別于徐州市中心醫(yī)院新城神經(jīng)內(nèi)六科、腎內(nèi)科、兒科、內(nèi)分泌科接受治療。

文/ 由徐州市中心醫(yī)院提供