徐醫(yī)附院:用基因技術(shù)精準診斷高血壓,拿到省新技術(shù)引進一等獎
黃淮網(wǎng) 近日,從江蘇省衛(wèi)生健康委傳來喜訊,2021年度江蘇省衛(wèi)生健康委醫(yī)學引進新技術(shù)評估項目和醫(yī)學科研立項名單上,徐州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院共有10項新技術(shù)成果上榜,分別為一等獎4項、二等獎6項,其中一等獎獲獎數(shù)目實現(xiàn)近五年的新突破。
徐醫(yī)附院全科醫(yī)學科一項新技術(shù):MTHFR基因多態(tài)性在老年H型高血壓患者認知功能障礙中的臨床應(yīng)用,獲評一等獎。

醫(yī)學引進新技術(shù)評估項目和醫(yī)學科研立項項目獲批數(shù)均居徐州市首位,是徐醫(yī)附院以改革創(chuàng)新為動力,以促健康、轉(zhuǎn)模式、新技術(shù)為著力點,為醫(yī)院新時期高質(zhì)量轉(zhuǎn)型發(fā)展注入新的活力,再次強化了徐醫(yī)附院在淮海經(jīng)濟區(qū)醫(yī)學中心首位度。
徐醫(yī)附院全科醫(yī)學科李雷教授接受采訪時介紹:“這項新技術(shù)——MTHFR基因多態(tài)性在老年H型高血壓患者認知功能障礙中的臨床應(yīng)用,對減少老年H型高血壓腦血管病以及認知功能障礙的發(fā)生具有積極的推動作用,對實現(xiàn)老年人健康老齡化具有重要意義。”
H型高血壓
高血壓就像定時炸彈一樣困擾著患病人群,不知道什么時候會爆。老年高血壓的危害更大,主要是引起器官受損,比如心、腦、腎等多個臟器功能的障礙。長期的高血壓會導(dǎo)致心臟的收縮、舒張功能下降,引起心功能不全。對腦血管的損害主要是引起腦卒中,腦卒中是高血壓最常見的并發(fā)癥,包括腦出血和腦梗死。
據(jù)統(tǒng)計,我國成年高血壓患者中有3/4是H型高血壓(男性占91%,女性占60%),H型高血壓更容易發(fā)生腦卒中(中風)和認知功能障礙。

李雷介紹,H型高血壓是中國特色的國家地區(qū)性疾病,是指伴有高同型半胱氨酸的高血壓患者,通常血液中的同型半胱氨酸≥10umol/L。45歲以上人群中,我國血漿同型半胱氨酸水平高出美國40-50%。當有高同型半胱氨酸和高血壓兩種危險因素協(xié)同時,腦卒中(中風)的風險要比單獨高血壓患者提高11-16倍。
那么問題來了,什么是同型半胱氨酸?
它是人體血液中的一種物質(zhì),主要來源于飲食中攝取的蛋氨酸,是蛋氨酸和半胱氨酸代謝過程中的一個重要中間產(chǎn)物。具有血管損傷性,影響細胞的功能、蛋白質(zhì)的合成與調(diào)控,進而影響幾乎全身組織和器官,成為慢病健康風險的重要指標之一。
人體內(nèi)同型半胱氨酸的代謝途徑
如果同型半胱氨酸代謝途徑中的任何一種酶或其輔助因子的異;蛉狈,都可能造成血漿同型半胱氨酸升高。對H型高血壓患者,可通過增補葉酸、維生素B12、維生素B6干預(yù)血漿中的同型半胱氨酸水平,進而降低患病風險。
我國高血壓人群平均葉酸水平8.1μg/L,低于美國人群50%,使得我國高血壓人群血液中同型半胱氨酸的水平明顯高于美國人群。葉酸缺乏的高危人群,建議體外補充葉酸或強化食物等。
MTHFR基因檢測
MTHFR基因檢測,是檢測葉酸代謝情況的檢查項目。
老年高血壓是造成老年人腦血管病及認知功能障礙的主要原因之一。李雷介紹說:“我們采用PCR-RFLP技術(shù)檢測老年H型高血壓患者MTHFR基因,根據(jù)不同基因型,給予針對性的治療方案,在控制血壓、延緩動脈硬化及認知功能障礙方面取得較好的臨床療效。”
H型高血壓治療方法
精準補充:醫(yī)生根據(jù)MTHFR基因檢測結(jié)果結(jié)合維生素B族、膽堿、甜菜堿等制定個性化精準增補方案。
不僅如此,還要進行以下治療:
01 生活方式干預(yù):戒煙、戒酒、合理膳食、增加運動量,有助于降低同型半胱氨酸水平。
02 藥物治療:降壓聯(lián)合補充葉酸;能耐受的高血壓患者推薦含有葉酸的固定復(fù)方制劑降壓藥物;如果固定復(fù)方制劑使用后血壓不能達標,可以聯(lián)合使用其他種類的降壓藥。
03 飲食調(diào)整:推薦盡可能多的攝入富含葉酸的食物(綠葉蔬菜、水果、糙米、全麥等粗糧、動物肝臟和腎臟等),因為正常膳食很難攝入每天0.4mg以上的葉酸。適當限制動物蛋白的攝入量,少吃紅肉、白肉、豆類、海產(chǎn)品等,這些食物富含甲硫氨酸,進入人體后會轉(zhuǎn)化為同型半胱氨酸。
基因檢測對癥治療效果好
今年10月底,66歲的患者吳某因“反復(fù)頭暈10年,加重1周”入住徐醫(yī)附院全科醫(yī)學科。
“患者10年前就出現(xiàn)無明顯原因頭暈不適,反復(fù)測血壓在180/110mmHg左右,予降壓處理,平素血壓控制不佳。近1周患者頭暈加重,家中自測血壓190/110mmHg,遂為進一步診治收住院。”李雷主任介紹說,入院后完善相關(guān)檢查,發(fā)現(xiàn)他的同型半胱氨酸>50umol/l,診斷為H型高血壓。后來又通過基因分析,結(jié)果為MTHFR TT型(+)。
“TT型基因是酶的純合突變,可使酶活性降低,影響體內(nèi)對葉酸吸收,長期存在會導(dǎo)致較低的血清葉酸水平。”李雷說,另外,患者入院時認知功能(MoCA)評分24分,提示存在輕度認知功能障礙。“對于這種TT型且高同型半胱氨酸的患者我們在常規(guī)降壓治療的基礎(chǔ)上,再給予葉酸片每次0.8mg、每天1次”,治療3個月后,患者同型半胱氨酸下降至10 umol/l,認知功能(MoCA)評分27分,提示認知功能明顯改善。
據(jù)李雷介紹,現(xiàn)在老年人常因一身多病而輾轉(zhuǎn)于各大醫(yī)院、各個專科,可“各自為政”的就診體系常使老年人及其家屬輾轉(zhuǎn)于各個科室,疲于就診。這時,他們最需要的是到全科醫(yī)學科、老年醫(yī)學科等綜合性學科診治,提高患者生活質(zhì)量,讓多病的老年人帶病生存。

科研團隊成員趙旭東博士介紹,通過MTHFR基因多態(tài)性的檢測,可以評估老年高血壓患者認知功能障礙的情況,預(yù)防動脈硬化風險,為防治高血壓、糖尿病等危險因素引起的動脈硬化性疾病提供了可靠的依據(jù)。

科研團隊成員王春晴博士介紹,MTHFR基因多態(tài)性的檢測可以從基因水平,早期發(fā)現(xiàn)老年人的認知功能障礙并采取有效預(yù)防措施,能夠在一定程度上提高我國老齡人群的生活質(zhì)量,減輕社會負擔。

徐醫(yī)附院全科醫(yī)學科以內(nèi)科常見病、多發(fā)病的診治為主,例如高血壓、糖尿病、冠心病、心力衰竭、腦血管疾病、慢阻肺等?浦魅卫罾捉淌,是江蘇省老年健康專家,擅長內(nèi)科常見病、多發(fā)病、多病并存及疑難病癥診療。
“我們學科以多病并存、疑難病癥為診療特色,以培養(yǎng)‘小病善治,大病善識,急病善救,重病善轉(zhuǎn),慢病善管,無病善防’的高質(zhì)量防治結(jié)合型全科復(fù)合型人才為目的。”李雷說,科室是徐州市臨床重點?,徐州醫(yī)科大學全科醫(yī)學研究生授權(quán)點,國家級全科醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)基地,淮海經(jīng)濟區(qū)全科醫(yī)學的臨床、教學、科研及培訓(xùn)中心,國家重點研發(fā)計劃江蘇省基層特色科室省級孵化中心協(xié)同創(chuàng)新核心單位。作為淮海經(jīng)濟區(qū)率先從事全科醫(yī)學臨床、教學與科研的學科,該科承擔著徐州醫(yī)科大學全科醫(yī)學研究生培養(yǎng)及全科住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)的任務(wù)。如今,科室年門診病人1.2萬余人次,年收治病人600余人次。科室依托醫(yī)院完善的診療設(shè)備,擁有特色的全科評估技術(shù),能夠?qū)颊唛_展全面準確的檢查和診療,造;春=(jīng)濟區(qū)廣大百姓。
文、圖/由徐州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院黨委宣傳部提供
撰稿/徐醫(yī)附院全科醫(yī)學科

