對(duì)于絕大多數(shù)人來(lái)說(shuō)，也許聽(tīng)說(shuō)過(guò)罕見(jiàn)病，但不一定了解罕見(jiàn)病中發(fā)病率僅僅只有十萬(wàn)分之一的戈謝病。而對(duì)于戈謝病患者和家屬而言，扎根在生活中的痛苦卻真實(shí)可見(jiàn)……

 戈謝病的患者總是如履薄冰的生活，他們有的肝臟、脾臟巨大，肚子像氣球一樣膨脹，而這僅僅是最為明顯的外部體征之一，有的戈謝病孩子生長(zhǎng)發(fā)育會(huì)明顯落后于同齡人，甚至出現(xiàn)倒退。在一疊又一疊厚厚的診療記錄里，詳細(xì)而又精準(zhǔn)的記錄了戈謝病給孩子們帶來(lái)的傷害。對(duì)于患者家屬來(lái)說(shuō)，確診只是重重難關(guān)的第一步而已，高昂的治療費(fèi)用才是難以逾越的高山。而這些難關(guān)，在健康中國(guó)戰(zhàn)略的全面推進(jìn)中，我國(guó)醫(yī)保政策不斷完善中，被一步步跨越，為罕見(jiàn)病患者帶來(lái)了希望。

 9月24日，對(duì)于徐州兒童戈謝病患者來(lái)說(shuō)是非常有意義的一天，徐州地區(qū)首位享受江蘇省罕見(jiàn)病醫(yī)保戈謝病專(zhuān)項(xiàng)保障政策的兒童患者，在徐州市中心醫(yī)院兒科的專(zhuān)用輸液室順利治療。這位年僅8歲的小患者，接受了戈謝病伊米苷酶酶替代治療，過(guò)程非常順利，患者家屬感到非常滿(mǎn)意，表示今后將繼續(xù)在徐州市中心醫(yī)院接受定期治療及隨訪。

 戈謝病是一種因溶酶體中葡萄糖腦苷脂酶功能缺陷導(dǎo)致的罕見(jiàn)常染色體隱性遺傳病，是溶酶體貯積癥中的一種，其癥狀會(huì)累及全身多系統(tǒng)及器官，如若不及時(shí)治療，甚至可能出現(xiàn)不可逆的嚴(yán)重并發(fā)癥。該病屬于罕見(jiàn)病的一種，在全球每十萬(wàn)人中的患病人數(shù)為0.7-1.75，在中國(guó)每十萬(wàn)人中的患病率約為0.2-0.51，目前國(guó)內(nèi)已知確診的患者僅有400人。戈謝病患者之間的臨床表現(xiàn)差異大，不易確診，據(jù)相關(guān)報(bào)道有59%的戈謝病患者曾被誤診，70%的戈謝病患者需要經(jīng)過(guò)多家醫(yī)院診斷才能確診，延誤診斷將造成病情不斷進(jìn)展、惡化和不可逆的嚴(yán)重并發(fā)癥。

 酶替代治療是戈謝病臨床特效治療方案，在國(guó)外已有近40年的臨床經(jīng)驗(yàn)，國(guó)內(nèi)自1999年開(kāi)始相關(guān)治療，昂貴的費(fèi)用讓患者和家屬一度望而卻步。今年7月，包括法布雷病、龐貝病、戈謝病、粘多糖貯積癥、脊髓性肌萎縮癥在內(nèi)的5種罕見(jiàn)病被納入江蘇省罕見(jiàn)病用藥保障服務(wù)中，戈謝病患者自費(fèi)額度得以大幅度降低。

 徐州市中心醫(yī)院作為首批國(guó)家罕見(jiàn)病協(xié)作網(wǎng)絡(luò)單位、罕見(jiàn)病定點(diǎn)治療醫(yī)療機(jī)構(gòu)(一個(gè)地區(qū)就一家)，兒科負(fù)責(zé)5種罕見(jiàn)病兒童患者的治療，科室主任周彬任江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)兒科學(xué)組委員，統(tǒng)籌協(xié)調(diào)組建5個(gè)罕見(jiàn)病診療團(tuán)隊(duì)，各自負(fù)責(zé)一種罕見(jiàn)病。

 鑒于戈謝病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，病情復(fù)雜，涉及多個(gè)系統(tǒng)，針對(duì)此徐州地區(qū)首例患兒，周彬組織全科醫(yī)師進(jìn)行病情分析、討論，制訂了詳細(xì)的治療方案。

 徐州市中心醫(yī)院為罕見(jiàn)病患者建立了綠色快捷通道，簡(jiǎn)化門(mén)診流程，特別安排了環(huán)境舒適的專(zhuān)用輸液室，各部門(mén)各環(huán)節(jié)均有專(zhuān)人負(fù)責(zé)。

 生命的長(zhǎng)度與愛(ài)有關(guān)，罕見(jiàn)病是全人類(lèi)共同面對(duì)的公共健康問(wèn)題。我國(guó)人口基數(shù)較大，有些罕見(jiàn)病也并不罕見(jiàn)，因此，提高患者用藥保障，對(duì)于患者本身和家庭，甚至是社會(huì)都具有重大的意義。作為徐州地區(qū)戈謝病等罕見(jiàn)病定點(diǎn)治療醫(yī)療機(jī)構(gòu)，徐州市中心醫(yī)院堅(jiān)持以病人為中心的服務(wù)理念，全體醫(yī)護(hù)人員用愛(ài)心、責(zé)任心和樂(lè)于奉獻(xiàn)的真心為罕見(jiàn)病患者提供最優(yōu)質(zhì)的服務(wù)。

文/由徐州市中心醫(yī)院提供