◎徐報融媒記者 王任飛 通訊員 談建榮 毛亞琴

  2021年2月1日起，《江蘇省出生缺陷防治辦法》（以下簡稱《辦法》）正式施行。為做好《辦法》學習宣傳貫徹工作，提高我市出生人口素質，市衛(wèi)健委積極組織實施《辦法》宣傳方案，旨在推動建立政府主導、部門協(xié)作、全社會共同參與的出生缺陷防治長效工作機制，當好提高出生人口素質“守門人”。

  ■《江蘇省出生缺陷防治辦法》2月1日起施行

  出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的各種身體結構、智力或代謝方面的異常，如唐氏綜合征、唇腭裂、先心病、盲、聾啞、苯丙酮尿癥等。據(jù)徐州市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝介紹，受遺傳、環(huán)境等因素影響，在我國每年新增出生缺陷約90萬例，平均每30秒就有一個出生缺陷兒出生。

  “為有效控制病殘兒的發(fā)生率，降低孕產(chǎn)婦和嬰兒死亡率，促進家庭、社會和諧，《江蘇省出生缺陷防治辦法》于2020年12月20日經(jīng)省人民政府第73次常務會議討論通過，并于2021年2月1日起施行。” 顧茂勝如是說。

  據(jù)悉，《江蘇省出生缺陷防治辦法》共4章28條，其中，建立防治機制、明確防治措施、完善保障和監(jiān)管機制是《辦法》的特色亮點。

  依照《辦法》，出生缺陷防治遵循預防為主、防治結合的原則，建立政府主導、部門協(xié)作、社會參與的工作機制，同時強調單位和個人的主體責任。如用人單位應當積極改善職工勞動安全衛(wèi)生條件，建立健全職工勞動保護和安全生產(chǎn)制度，加強對準備懷孕、孕期和哺乳期女職工的勞動保護，不得安排孕期、哺乳期女職工從事對本人和胎兒、嬰兒有危害的作業(yè)。孕婦具有產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)或者懷疑胎兒異常、有遺傳病家族史或者分娩過嚴重出生缺陷兒、年齡超過35周歲等情形的，應當主動進行產(chǎn)前診斷。

  ■我市出生缺陷綜合防治工作水平不斷強化

  從源頭上預防出生缺陷，提高出生人口素質，事關千家萬戶的幸福。徐州市衛(wèi)健委一直將預防出生缺陷視為關愛婦幼健康的重點工作，通過加強孕產(chǎn)婦系統(tǒng)管理、開展免費孕前優(yōu)生健康檢查、提高產(chǎn)前篩查診斷率、擴展新生兒疾病篩查覆蓋面等，多措并舉，不斷強化我市出生缺陷綜合防治工作水平。

  2018年，全市啟動免費產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查；2019年，主城區(qū)在原有新生兒疾病篩查基礎上擴增腎上腺皮質增生癥和26種遺傳代謝病免費篩查項目，試點推行；新沂市將新生兒耳聾基因篩查項目納入免費篩查范圍，使更多的新生兒遺傳代謝病能夠做到早篩查、早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，提高兒童生命質量，減少殘疾的發(fā)生。

  2019年全市開展新生兒先天性心臟病免費篩查工作，7個縣（市）區(qū)被確認為國家新生兒先心篩查試點地區(qū)，8家醫(yī)療機構被確認為診斷機構。新生兒先天性心臟病等出生缺陷治療納入大病保障，著力推進出生缺陷綜合防治。

  2020年7月1日起，我市在鼓樓區(qū)、云龍區(qū)、泉山區(qū)率先啟動新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查項目，對轄區(qū)戶籍符合國家生育政策的居民新增新生兒耳聾基因篩查項目，為出生后3-7天新生兒提供遺傳性耳聾基因免費篩查一次。此項目的開展，可提高耳聾檢測準確度，查明遲發(fā)性耳聾與藥物性耳聾風險，避免下一代耳聾的發(fā)生。

  ■有效預防出生缺陷關鍵要守住三道防線

  “落實出生缺陷綜合防治措施，關鍵是實行三級預防，守好這三道防線。”顧茂勝強調說。

  一級預防是在婚前、孕前和孕早期進行健康教育和指導，預防出生缺陷的發(fā)生，主要措施包括普及出生缺陷防治知識，開展優(yōu)生咨詢服務、婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生健康檢查，指導科學備孕，加強女職工勞動保護等。

  二級預防是在孕期進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少出生缺陷的發(fā)生，主要措施包括規(guī)范孕產(chǎn)婦健康管理，實施艾滋病、梅毒、乙肝等疾病的母嬰阻斷措施，開展產(chǎn)前篩查和診斷等。

  三級預防是對新生兒先天性疾病進行篩查，對出生缺陷兒進行治療和康復，主要措施包括規(guī)范兒童健康管理，開展遺傳代謝性疾病、聽力障礙、先天性心臟病等出生缺陷的篩查、診治和康復服務。

  顧茂勝進一步解釋說，第一道防線設在懷孕前，即通過婚前醫(yī)學檢查、遺傳咨詢、選擇最佳生育年齡、孕前保健等方式干預，防止懷上有出生缺陷的孩子。從第二道防線開始，要求在孕期相應階段進行產(chǎn)前篩查和診斷，保證即使懷上了有缺陷的孩子，也能及早發(fā)現(xiàn)，及時采取措施，阻止其出生或進行宮內(nèi)治療。第三道防線則是在新生兒出生后，通過72小時采足底血進行各項目化驗篩查等，對有缺陷的患兒進行早期干預和治療，將損害盡可能地降低到最小。

  另外，他還提醒，既往生育過嚴重遺傳性疾病或嚴重缺陷患兒的家庭，再次妊娠前，備孕父母應當?shù)骄哂匈Y質的衛(wèi)生保健機構進行遺傳咨詢，接受優(yōu)生指導，以求從源頭上避免生出具有缺陷的下一代。

  ■當好提高出生人口素質的“守門人”

  出生缺陷防治工作任重而道遠。結合《江蘇省出生缺陷防治辦法》的頒布實施，徐州市衛(wèi)健委出臺了《〈江蘇省出生缺陷防治辦法〉宣傳實施方案》，旨在推動建立政府主導、部門協(xié)作、全社會共同參與的出生缺陷防治長效工作機制，向社會公眾宣傳倡導出生缺陷綜合防治策略，營造良好社會氛圍。

  按照宣傳方案，我市衛(wèi)生行政部門將加強政策宣傳，普及出生缺陷防治知識，通過宣傳讓市民了解出生缺陷防控至關重要。發(fā)揮惠民政策引導作用，積極宣傳徐州市出生缺陷綜合防治為民辦實事項目，引導群眾主動接受出生缺陷防治服務。統(tǒng)籌推進婚前保健、孕前優(yōu)生健康檢查、增補葉酸、避孕藥具發(fā)放、優(yōu)生咨詢指導等全方位健康服務，為青年男女規(guī)范提供生育力評估、科學備孕指導、妊娠風險提示、遺傳咨詢等系統(tǒng)連續(xù)服務。

  2021年，徐州市衛(wèi)健委婦幼處將充分發(fā)揮各級婦幼保健機構、兒童醫(yī)院、綜合醫(yī)院和基層醫(yī)療衛(wèi)生機構作用，結合相關衛(wèi)生日，組織專家和醫(yī)務人員深入鄉(xiāng)村、社區(qū)，開展出生缺陷防治咨詢服務和義診，讓更多群眾受益。

  此外，作為徐州市出生缺陷綜合防治中心的徐州市婦幼保健院，將強化實驗室平臺建設、持續(xù)開展新技術、大力引進和培養(yǎng)高層次人才，從而更好地完成徐州及周邊地區(qū)遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查與診斷治療的重要任務，從而有效預防和減少出生缺陷發(fā)生。